Dedni rak dojk pri nas
V Sloveniji je v letu 2009 zbolelo za rakom dojk 1128 žensk, umrlo pa 434. Dedni rak dojk predstavlja okrog 5 odstotkov vseh rakov dojk. Nosilci mutacij genov BRC1 in BRC2 v spolnih celicah prenašajo te mutacije v naslednjo generacijo. Ti zbolijo za rakom dojk bistveno prej kot v splošni populaciji (brez teh mutacij).
Kako je s preiskavami mutacij genov BRCA1 in BRCA2 pri nas? Kdo se za takšno preiskavo lahko odloči in kako poteka postopek, smo vprašali mag. Matejo Krajc iz ambulante za onkološko genetsko svetovanje in dr. Srdjana Novakovića z oddelka za molekularno biologijo na Onkološkem inštitutu.
Onkološki inštitut Ljubljana omogoča celovito genetsko testiranje in svetovanje, spremljanje (follow- up) in preventivne posege, in ne le opravljanje genskega testa. Končni cilj obravnave posameznika je ocena ogroženosti za raka na podlagi genskega testa in priprava individualiziranih presejalnih/preventivnih pregledov na podlagi medicine, podprte z dokazi.
"Genetsko testiranje svetujemo kadar na podlagi podrobne analize rodovnika ugotovimo, da obstaja dovolj visoka verjetnost, da je za pogostejše zbolevanje za rakom v družini lahko kriva mutacija."
Kdo je upravičen do preiskav mutacij genov BRCA1 in BRCA2, komu takšno preiskavo svetujete?
Na genetsko svetovanje so napoteni posamezniki iz družin, kjer se rak pojavlja bolj pogosto. Za preiskavo mutacij (okvar) na genih BRCA1/2 se lahko odloči vsak, ki je opravil temeljit pogovor v okviru genetskega svetovanja, kjer so mu predstavljene tako prednosti kot omejitve genetskega testa in svojo voljo potrdi s pisnim soglasjem.
Kako poteka postopek preiskave?
Na svetovanje so napoteni posamezniki iz družin, kjer se rak pojavlja bolj pogosto. Po opravljenem genetskem svetovanju se pristopi k analizi družinskega drevesa.
S pomočjo računalniškega programa naredimo oceno verjetnosti prisotnosti mutacije (dedne okvare) v družini in oceno ogroženosti za nastanek bolezni pri zdravih posameznikih. Družino nato z vsemi zbranimi in analiziranimi podatki obravnavamo na rednih mesečnih sestankih multdisciplinarnega tima, kjer se odločamo o upravičenosti testiranja. Po testiranju rezultate testiranja ponovno obravnavamo na multidisciplinarnem timu, kjer pripravimo priporočila za preventivne ukrepe oziroma program kontrol. Po tem sestanku povabimo pacienta na genetsko svetovanje in mu posredujemo rezultate testa in mnenje multidisciplinarnega tima.
Kako poteka nadaljnja obravnava, če preiskave pokažejo prisotnost gena BRCA1 in BRCA2?
Tem posameznikom pripravimo individualiziran program presejanja. Na primer mlade ženske, ki so nosilke okvar na BRCA genih spremljamo z MRI preiskavo dojk, mamografijo, UZ preiskavo dojk, kliničnim pregledom, ponudimo jim možnost preventivne odstranitve tkiva dojk s sočasno rekonstrukcijo, preventivno odstranitev jajčnikov po zaključku rodne dobe in po dopolnjenem 40. letu starosti, pri bolj ogroženih za raka debelega črevesa pa se kot presejalni pregled izvaja kolonoskopija, ki se prične prej in bolj pogosto, kot to velja za splošno populacijo…na primer nosilce spremlajmo na 1- 2 leti od 20. leta starosti dalje.
Ne smemo pozabiti, da za posameznike, ki so nosilci mutacij in vedo za visoko ogroženost za določene rake, ta informacija lahko predstavlja veliko breme. To spoznanje lahko spremljajo čustvene stiske, depresija ali jeza. Pri sorodnikih, kjer mutacijo nismo odkrili, pa velikokrat opažamo občutek krivde. V določenih primerih pa je negativen rezultat lahko neinformativen, kar pomeni, da z gotovostjo ne moremo trditi, da testirana oseba ni nosilka mutacije in da je ogroženost za zbolevanje za rakom še vedno neznana.
Odstranitev jajčnikov po rodni dobi
Kako pa je z odstranitvijo jajčnikov po rodni dobi in ali si lahko ženska na tak način zmanjša tveganje, da bo zbolela za rakom jajčnikov, smo vprašali specialistko ginekologije in porodništva Darjo Gašperlin Dovnik:
"Jajčnik je organ, ki v rodni dobi izloča spolne hormone. Ti imajo velik vpliv na telo, žile, kosti, kožo, možgane, urološki sistem, itd. Ko prenehajo delovati, prenehajo tudi menstrualne krvavitve. Takrat bi lahko vsaki ženski odstranili jajčnike brez posledic, saj spolnih hormonov ni več.
Da bi preventivno odstranjevali jajčnike po menopavzi pa nima nobenega smisla. Ženske, ki imajo mutiran gen BRCA 1 in 2, lahko za rakavo boleznijo kljub odstranitvi jajčnikov vseeno zbolijo. V embrionalnem obdobju, torej v obdobju življenja ploda v maternici, se iz iste osnove v trebuhu razvijejo jajčniki, omentum (pečica) in del tkiva slepiča. Zato bi morali tistim BRCA 1 in 2 pozitivnim ženskam, ki se želijo obvarovati raka dojk ali jajčnikov, hkrati odstraniti tudi omentum in slepič. To pa je že kar velik poseg, pri katerem je potrebno odpreti trebuh. Sicer pa odstranitev jajčnikov sama poteka laparoskopsko.
Odstranitev jajčnikov priporočajo ženskam s hormonsko aktivnim rakom dojk, pri katerih zdravila, ki inhibirajo hormone ne delujejo in so jajčniki kljub temu aktivni veliki cistični ali kaj podobnega. To pa je tudi edini primer, pri katerem se svetuje odstranitev jajčnikov. Pri nas se ne svetuje odstranitev dojk ali jajčnikov preventivno, saj tudi ni rečeno, da bo BRCA 1 in 2 pozitivna ženska zares zbolela. Možnost, da zboli, nikakor ni 100%. Pri nas le poostrijo nadzor z ultrazvočnimi in mamografskimi pregledi. Vse ostalo pa se zdravniki odločajo individualno."
Če imate vprašanje za specialistko ginekologije in porodništva Darjo Gašperlin Dovnik, ji ga lahko zastavite TUKAJ.
Vabljeni, da svoje mnenje o preventivni odstranitvi prsi in jajčnikov zapišete v komentar.