STAklub je konec novembra organiziral spletni pogovor z naslovom Spinalno mišično atrofijo imajo tudi odrasli. Na vprašanja so odgovarjali predstojnik Centra za živčno-mišične bolezni na KI za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana Blaž Koritnik, predsednica Društva distrofikov Slovenije Mateja Toman in socialna organizatorka v Društvu distrofikov Slovenije Tea Černigoj Pušnjak.
Kaj je spinalna mišična atrofija?
Spinalna mišična atrofija (SMA) je genetska, progresivna in terminalna bolezen, ki jo pogosteje povezujemo z otroci, saj je navadno diagnosticirana v otroštvu. Vendar obstaja tip 4, ko se bolezen pojavi šele v odrasli dobi, takrat je napredovanje počasnejše.
Simptomi
Ker SMA prizadene mišice ali živce, so težave, s katerimi se bolniki srečujejo, precej jasne.
Doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med. Specialist nevrolog je pojasnil, da so glavni znaki SMA težave z rokami in nogami, težave pri hoji, uporabi rok, lahko so prizadete tudi mišice, ki sodelujejo pri dihanju ali požiranju. Ker so težave opazne, bo že osebni zdravnik najverjetneje prepoznal, da gre za nevrološki izvor in bolnika napotil k nevrologu. Ko bolnik pride do nevrologa, vzorec krvi pošljejo na preiskave in tako diagnosticirajo bolezen.
Predsednica Društva distrofikov Slovenije Mateja Toman je pojasnila, da se na društvo bolniki najprej obrnejo z vprašanjem, kako naprej v poklicnem življenju – ponavadi so hitreje utrujeni, nekaterih funkcij ne morejo več opravljati in zanima jih, kako naj rešijo težave na delovnem mestu.
Tea Černigoj Pušnjak živi s to boleznijo od rojstva
Socialna organizatorka v Društvu distrofikov Slovenije Tea Černigoj Pušnjak živi s to boleznijo že od rojstva. Diagnosticirali so ji jo pri dveh letih. »Že prej so svojci govorili, da sem bolj lena, nisem se postavljala na noge. Potem pa so mi diagnosticirali SMA. Nikoli nisem hodila. Največ težav sem imela z dihanjem, hrbtenica se mi je skrivila in mišice me niso mogle podpirati.«
Kako pa je živeti s tako boleznijo?
»Z boleznijo živim od rojstva, zato ne poznam perspektive zdravega človeka. Od rojstva sem vse prilagodila sebi primerno. V otroštvu so bili moja podpora starši in svojci, kasneje drugi ljudje. V srednji šoli sem se odločila, da grem od doma, živela sem v domu in hodila na gimnazijo. V tistih časih spremljevalcev še ni bilo, ampak sem bila za vse odgovorna sama. Obrnila sem se na pomoč sošolcev. Potem sem šla v študentski dom, kjer smo imeli 24urno asistenco. Ko si nekoga potreboval, si poklical in ti je pomagal. In tako sem se osamosvojila in navadila na pomoč drugega človeka. Potem sem spoznala partnerja in sedanjega moža,« razlaga Tea Černigoj Pušnjak.
Pred zakonom o osebni asistenci je bilo življenje težje. »Po sprejemu tega zakona dve leti nazaj se je moje življenje precej spremenilo. Pomoč imam na voljo ves čas, zato sem tudi bolj samostojna in bolj kvalitetno živim. Ni mi treba ves čas razmišljati vnaprej, na primer, če želim na koncert – kdo me bo peljal? Kdo mi bo slekel jakno?« težave v življenju s SMA opiše Tea Černigoj Pušnjak.
Društvo distrofikov Slovenije
Kot opisuje Mateja Toman imajo članki Društva distrofikov različna izhodišča – ko gre za težje oblike, je seveda več funkcionalnih omejitev. Razlika je tudi v tem, kje bolniki živijo – na urbanih področjih je seveda vse bolj dostopno. V društvu organizirajo različne dejavnosti – tudi športne, ko gredo v hribe. V društvu pa se lahko tudi zaposlijo. »Velika večina strokovnih delavcev je naših članov – to je koristno, ker lažje svetujejo. Imamo pa tudi dve invalidski podjetji, kjer lahko zaposlujemo,« pojasnjuje Mateja Toman in doda, da zaposlovanje v teh časih ni več tako pereča težava, saj fizična moč in delo na lokaciji velikokrat nista obvezna. Poleg tega pa je zaradi uvedbe obvezne kvote v zadnjih letih narasla zaposlenost invalidov.
Zdravljenje spinalne mišične atrofije
S spinalno mišično atrofijo v Sloveniji živi trenutno nekje do 100 oseb, ki so starejše od 18 let, pojasni dr. Blaž Koritnik: »Za nekatere od teh bolezni so zdravila že na voljo, so že preizkušena. In tudi prihodnost, ki nas čaka je svetla – to je le prvi korak, za naslednje bolezni bo pot do zdravljenja bistveno krajša.«
»V Sloveniji imamo dobro zdravstveno podporo, saj imamo dober dostop do zdravil, čeprav so dražja, ker so namenjena zdravljenju redkih bolezni. Veseli pa nas tudi, ko pomagamo ljudem s SMA, da se osredotočijo na bolj aktivno življenje, da se ne osredotočajo samo na omejitve, ampak da iz tega, kar jim je usoda prinesla, naredijo čim več,« pove Mateja Toman.
In kako »preživeti« to diagnozo?
»V vsaki stvari je treba najti smisel, nekaj kar te žene naprej. Jaz sem to našla, je pa odvisno od človeka, vsi smo drugačni, drugače doživljamo svet in sami sebe,« zaključuje Tea Černigoj Pušnjak.