Obenem bo morda ponudila odgovore na vprašanja bolnikov pri iskanju zdravstvene oskrbe in uveljavljanju njihovih pravic. Naš skupen cilj je namreč zadovoljen pacient, ki je aktiven in enakovreden član družbe, je v uvodnem pozdravnem nagovoru udeležencem konference med drugim dejala ministrica za zdravje Milojka Kolar Celarc.
Pobuda za organizacijo konference o redkih boleznih, ki se je pred dnevi odvijala na Brdu pri Kranju, je obstajala že več let, zdaj pa so jo na Ministrstvu za zdravje s pomočjo zavzetih in predanih soorganizatorjev, to sta Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi, ki je v preteklih letih poskrbelo za prepoznavnost redkih bolezni v Sloveniji, in Klinični inštitut za medicinsko genetiko, lahko udejanili.
Dan redkih bolezni obeležujemo od leta 2008, vsako leto zadnji dan februarja. Srečanja predstavnikov bolnikov z redkimi boleznimi in strokovnih sodelavcev na dan redkih bolezni potekajo v večini držav članic EU, nanj pa opozarja tudi evropska organizacija za redke bolezni EURORDIS. Geslo letošnjega dneva redkih bolezni je Dan za dnem, z roko v roki.
V zadnjih letih je glas bolnikov z redko boleznijo izrazito vplival na evropske zdravstvene politike, predvsem prek Priporočila Sveta Evropske Unije o evropskem ukrepanju na področju redkih bolezni iz leta 2009. Odzvala se je tudi Slovenija; Ministrstvo za zdravje je skupaj s strokovnjaki pripravilo Načrt dela na področju redkih bolezni. Lani so aktivno pristopili k implementaciji načrta. Imenovana je bila delovna skupina za koordinacijo in implementacijo omenjenega načrta, sestavljena iz medicinskih strokovnjakov, različnih deležnikov v zdravstvu in predstavnikov pacientov. Skupina je oblikovala akcijski načrt za leto 2015. Del načrta je tudi tokratna konferenca.
Čakajo pa jih še številni izzivi: ustanovitev nacionalne informacijske točke, vzpostavitev registra redkih bolezni in vzpostavitev nacionalnih referenčnih centrov, če naštejejo le nekaj najpomembnejših.
Po Akcijskem programu Evropske unije o redkih boleznih, vključno z genetskimi boleznimi, so redke bolezni opredeljene kot tiste bolezni, ki prizadenejo največ pet oseb na 10.000 prebivalcev. Ob tem pa se moramo zavedati, da so do sedaj odkrite številne različne redke bolezni, kar med 7000 in 8.000 jih je, kar lahko pomeni več kot 100.000 oseb v Sloveniji. Gre za zelo raznoliko skupino bolezenskih stanj, ki imajo pogosto skupne značilnosti: kronični, napredujoči, degenerativni in včasih življenje ogrožajoči potek. Za mnoge je potrebna zahtevna zdravstvena obravnava in imajo globok psihosocialni vpliv na bolnike in svojce.
Trenutno je v Sloveniji razvrščenih 33 zdravil za zdravljenje redkih bolezni, vsa pa imajo status zdravila za redke bolezni Evropske agencije za zdravila.