Gaucherjeva bolezen: Prepoznate simptome te redke dedne bolezni?

Moje zdravje > Bolezni | piše: M. L. | 21.10.2020
Gaucherjeva bolezen je redka dedna presnovna bolezen, ki nastane zaradi pomanjkanja encima glukocerebrozidaze, ki v celicah razgrajuje lipid glukocerebrozid. Prepoznate simptome?
V Sloveniji je trenutno poznanih 22 primerov tipa 1 Gaucherjeve bolezni. (foto: freepik.com)
V Sloveniji je trenutno poznanih 22 primerov tipa 1 Gaucherjeve bolezni. (foto: freepik.com)
Priljubljeno Priljubljeno Natisni Natisni
Komentarji Komentarji
0
Povečaj pisavo besedila
Pomanjšaj pisavo besedila

Zaradi tega prihaja do povečanja jeter in vranice, med pogoste simptome pa štejejo slabokrvnost, zmanjšano število trombocitov, nagnjenost h krvavitvam in tudi kostne težave, kot so kostne krize in spremembe na kosteh.

Trenutno v Sloveniji živi 22 ljudi z Gaucherjevo boleznijo. Na svetu za to redko presnovno boleznijo trpi več kot 60.000 ljudi.

Dr. Irena Žnidar, predsednica Društva bolnikov z gaucherjevo boleznijo Slovenije, pojasnjuje, da Gaucherjeva bolezen sicer ni ozdravljiva, vendar encimsko nadomestno zdravljenje, ki je na trgu od leta 1991, bistveno izboljša počutje in zdravstveno stanje bolnikov, tako da gaucherjevi bolniki živijo bolj ali manj normalno življenje. Terapija z nadomestnim encimom poteka v dveurni intravenozni infuziji dvakrat mesečno.

Kako prepoznati simptome Gaucherjeve bolezni

Simptomi Gaucherjeve bolezni so zelo različni, veliko je tudi obolelih s to boleznijo, ki nimajo nikakršnih simptomov. Tradicionalno ločimo tri tipe Gaucherjeve bolezni: najpogostejši je tip 1, pri katerem ni prizadetosti osrednjega živčevja; za tip 2, imenovan tudi akutni nevronopatični tip, je značilen zgodnji pojav prvih simptomov, poleg povečanja jeter in vranice se pojavijo okvare centralnega živčnega sistema, zaradi česar bolniki redko živijo več kot dve leti; in tip 3, kronična nevronopatska oblika bolezni, za katero je značilna tudi prizadetost centralnega živčnega sistema, vendar v blažji obliki.

Močno prevladuje tip 1, nevropatološke oblike se pojavljajo le pri od 5 do 10 % bolnikov. V Sloveniji je trenutno poznanih 22 primerov tipa 1 Gaucherjeve bolezni.

Mednarodni dan Gaucherjeve bolezni (International Gaucher Day) obeležujemo od leta 2014 v mesecu oktobru. Letos je poudarek na prednostih terapije na domu. Možnost prejemanja vseživljenjske terapije doma, zlasti med pandemijo, znatno dvigne kakovost življenja obolelih in pomaga ohranjati njihovo zdravje.

Dr. Irena Žnidar pojasnjuje, da imajo bolniki tudi v Sloveniji, tako kot v večini zahodnoevropskih držav, možnost samoterapije na domu. To pomeni, da je lahko bolnik, če zdravnik oceni, da je zanj to primerno, popolnoma samostojen pri pripravi raztopine za infundiranje in izvedbi intravenozne terapije. Nekateri slovenski bolniki tako že 22 let popolnoma samostojno izvajajo terapijo ali pa jim pri tem pomagajo družinski člani. Bolnika in/ali njegove družinske člane strokovno osebje dlje časa navaja na samostojnost pri izvajanju terapije.

Encimska nadomestna terapija je doživljenjska. Gaucherjev bolnik ima 24 dveurnih terapij letno, kar pomeni, da je na infuzijo priklopljen 48 ur vsako leto. Poleg infuzij Gaucherjevi bolniki redno hodijo na preglede krvi, po potrebi pa tudi na merjenje kostne gostote, na ultrazvok trebuha, na magnetno resonanco kosti in druge preiskave, ki pokažejo, ali je encimska nadomestna terapija učinkovita in torej bolezen ne napreduje. Sicer pa Gaucherjevi bolniki živijo precej normalno življenje, tako da v mnogih primerih okolica niti ne ve, da ima njihov prijatelj, sodelavec ali znanec Gaucherjevo bolezen.

Spremljajte Moja leta na družbenih omrežjih Facebook, Instagram in Twitter.

Morda te zanima tudi:

Glavni krivec za nastanek herpesa

Če spadate v tisto skupino ljudi, ki se jim na vsakih n...

Kaj vse mora biti v potovalni lekarni? (odgovarja magister farmacije)

Ko se odpravljamo na dopust, je sestavni del naše prtlj...

Enostavne vaje za spomin: 10 minut na dan za bistrejše misli

Z leti se spomin lahko nekoliko oslabi – pozabimo, kam ...

To so znaki, ki nakazujejo, da ščitnica ne deluje dobro!

Utrujenost brez posebnega vzroka, ki traja dan ali dva,...

Kako dolgo je normalno, da traja glavobol – in kdaj ga jemati resno

Glavobol je ena najpogostejših telesnih težav, s katero...

TELOVADIMO DOMA: 4 vaje za gibljive kolke

Imate težave z zategnjenimi mišicami v kolkih, zaradi p...

Ko se žile mašijo

V Sloveniji zaradi bolezni srca in ožilja doleti nenadn...

Udobje in varnost s pravo izbiro pripomočkov za stomo

Življenje s stomo prinaša številne izzive, tako fizične...

Kako zmanjšati utrujenost oči pri dolgotrajnem gledanju v zaslon

Dolgotrajna uporaba digitalnih naprav, kot so računalni...

Zaščitite se pred pnevmokoknimi okužbami: brezplačno cepljenje v ZD Ljubljana

Zdravje je eno samo, zato je pomembno, da zanj skrbimo ...

Kako izbrati prava sončna očala za zaščito vaših oči

Zaščita oči pred škodljivimi učinki sončne svetlobe je ...
Priljubljeno Priljubljeno Natisni Natisni
Komentarji Komentarji
0
Povečaj pisavo besedila
Pomanjšaj pisavo besedila
Starejše novice:
Prijavi se
Uporabniško imeGeslo



* Pozabljeno geslo? Klikni TUKAJ!
* Nov uporabnik? Registriraj se!
Predlogi prijateljev
Registriraj / prijavi se da ti bomo lahko priporočali nove prijatelje.
Ambasadorji MojaLeta.si arrow right
Zvezdana Mlakar

Zvezdana Mlakar
igralka


"Človek se mora imeti rad. Le tako najde moč za spremembe in neskončno veselo lepoto, ki sije navzven."

Uredništvo Kontakt O portalu Oglaševanje Splošni pogoji Piškotki
© 2025 MojaLeta.si Vse pravice pridržane.