Gaucherjeva bolezen: Prepoznate simptome te redke dedne bolezni?

Moje zdravje > Bolezni | piše: M. L. | 21.10.2020
Gaucherjeva bolezen je redka dedna presnovna bolezen, ki nastane zaradi pomanjkanja encima glukocerebrozidaze, ki v celicah razgrajuje lipid glukocerebrozid. Prepoznate simptome?
V Sloveniji je trenutno poznanih 22 primerov tipa 1 Gaucherjeve bolezni. (foto: freepik.com)
V Sloveniji je trenutno poznanih 22 primerov tipa 1 Gaucherjeve bolezni. (foto: freepik.com)
Priljubljeno Priljubljeno Natisni Natisni
Komentarji Komentarji
0
Povečaj pisavo besedila
Pomanjšaj pisavo besedila

Zaradi tega prihaja do povečanja jeter in vranice, med pogoste simptome pa štejejo slabokrvnost, zmanjšano število trombocitov, nagnjenost h krvavitvam in tudi kostne težave, kot so kostne krize in spremembe na kosteh.

Trenutno v Sloveniji živi 22 ljudi z Gaucherjevo boleznijo. Na svetu za to redko presnovno boleznijo trpi več kot 60.000 ljudi.

Dr. Irena Žnidar, predsednica Društva bolnikov z gaucherjevo boleznijo Slovenije, pojasnjuje, da Gaucherjeva bolezen sicer ni ozdravljiva, vendar encimsko nadomestno zdravljenje, ki je na trgu od leta 1991, bistveno izboljša počutje in zdravstveno stanje bolnikov, tako da gaucherjevi bolniki živijo bolj ali manj normalno življenje. Terapija z nadomestnim encimom poteka v dveurni intravenozni infuziji dvakrat mesečno.

Kako prepoznati simptome Gaucherjeve bolezni

Simptomi Gaucherjeve bolezni so zelo različni, veliko je tudi obolelih s to boleznijo, ki nimajo nikakršnih simptomov. Tradicionalno ločimo tri tipe Gaucherjeve bolezni: najpogostejši je tip 1, pri katerem ni prizadetosti osrednjega živčevja; za tip 2, imenovan tudi akutni nevronopatični tip, je značilen zgodnji pojav prvih simptomov, poleg povečanja jeter in vranice se pojavijo okvare centralnega živčnega sistema, zaradi česar bolniki redko živijo več kot dve leti; in tip 3, kronična nevronopatska oblika bolezni, za katero je značilna tudi prizadetost centralnega živčnega sistema, vendar v blažji obliki.

Močno prevladuje tip 1, nevropatološke oblike se pojavljajo le pri od 5 do 10 % bolnikov. V Sloveniji je trenutno poznanih 22 primerov tipa 1 Gaucherjeve bolezni.

Mednarodni dan Gaucherjeve bolezni (International Gaucher Day) obeležujemo od leta 2014 v mesecu oktobru. Letos je poudarek na prednostih terapije na domu. Možnost prejemanja vseživljenjske terapije doma, zlasti med pandemijo, znatno dvigne kakovost življenja obolelih in pomaga ohranjati njihovo zdravje.

Dr. Irena Žnidar pojasnjuje, da imajo bolniki tudi v Sloveniji, tako kot v večini zahodnoevropskih držav, možnost samoterapije na domu. To pomeni, da je lahko bolnik, če zdravnik oceni, da je zanj to primerno, popolnoma samostojen pri pripravi raztopine za infundiranje in izvedbi intravenozne terapije. Nekateri slovenski bolniki tako že 22 let popolnoma samostojno izvajajo terapijo ali pa jim pri tem pomagajo družinski člani. Bolnika in/ali njegove družinske člane strokovno osebje dlje časa navaja na samostojnost pri izvajanju terapije.

Encimska nadomestna terapija je doživljenjska. Gaucherjev bolnik ima 24 dveurnih terapij letno, kar pomeni, da je na infuzijo priklopljen 48 ur vsako leto. Poleg infuzij Gaucherjevi bolniki redno hodijo na preglede krvi, po potrebi pa tudi na merjenje kostne gostote, na ultrazvok trebuha, na magnetno resonanco kosti in druge preiskave, ki pokažejo, ali je encimska nadomestna terapija učinkovita in torej bolezen ne napreduje. Sicer pa Gaucherjevi bolniki živijo precej normalno življenje, tako da v mnogih primerih okolica niti ne ve, da ima njihov prijatelj, sodelavec ali znanec Gaucherjevo bolezen.

Morda te zanima tudi:

Predstavljamo: Načrt cepljenja proti covid-19

V prvi fazi si v Sloveniji želi stroka precepiti ljudi,...

Ste prebrali to o cepljenju proti COVID-19? Nikar ne verjemite

Tudi v Sloveniji se je pričelo cepljenje proti novemu k...

Cepljenje proti covid-19: Da ali ne?

V prispevku boste našli odgovore na mnoga vprašanja, ki...

Kam naj se v času epidemije koronavirusa obrnejo bolniki z multiplo sklerozo?

V začetku leta se je življenje zaradi epidemije okužbe ...

Ukrepajte: To so tipični znaki raka ustne votline

Rak ustne votline se pogosteje pojavi pri starejših ose...

Rak, ki se pojavi med 40. in 50. letom starosti: Prepoznajte znake!

Gre za enega redkih rakov, ki je najpogostejši prav v o...
Priljubljeno Priljubljeno Natisni Natisni
Komentarji Komentarji
0
Povečaj pisavo besedila
Pomanjšaj pisavo besedila
Prijavi se
Uporabniško imeGeslo



* Pozabljeno geslo? Klikni TUKAJ!
* Nov uporabnik? Registriraj se!
Predlogi prijateljev
Registriraj / prijavi se da ti bomo lahko priporočali nove prijatelje.
Ambasadorji MojaLeta.si arrow right
Mito Trefalt

Mito Trefalt
igralec, TV voditelj, urednik (1939 - 2016)


"Če imaš to srečo, da v življenju delaš, kar imaš rad - moraš biti zadovoljen."

Uredništvo Kontakt O portalu Oglaševanje Splošni pogoji Piškotki
© 2021 MojaLeta.si Vse pravice pridržane.