Hiperholesterolemija je življenje ogrožajoča presnovna motnja

Moje zdravje > Bolezni | piše: Uredništvo | 27.9.2019
Hiperholesterolemija je najpogosteje dedna bolezen, ki lahko privede do srčno-žilnih zapletov v zrelih letih. Kako pogosta je bolezen, kakšni so znaki in zdravljenje, si preberite v prispevku.
Hiperholesterolemija pomeni povišane vrednosti holesterola v krvi. (foto: pexels.com)
Hiperholesterolemija pomeni povišane vrednosti holesterola v krvi. (foto: pexels.com)
Priljubljeno Priljubljeno Natisni Natisni
Komentarji Komentarji
0
Povečaj pisavo besedila
Pomanjšaj pisavo besedila

Srčno-žilne bolezni so vodilni vzrok smrti v razvitem svetu, umrljivost se sicer rahlo niža, vendar bistveno prepočasi. Hiperholesterolemija pomeni povišane vrednosti holesterola v krvi, ki so dokazano vzročno povezane z razvojem srčno-žilnih bolezni, verjetno tudi najpomembnejši posamični dejavnik tveganja; ampak tudi znotraj skupine oseb s povišanim holesterolom obstajajo nekateri, ki imajo to tveganje za srčno-žilne bolezni še izrazito dodatno povečano – to so osebe z družinsko hiperholesterolemijo (DH).

»Pri DH je problem v presnovi slabega holesterola (oz. LDL holesterola), ki zaradi nedelujočih receptorjev na celicah (za presnovo so pomembne zlasti jetrne celice) ne more vstopati vanje, ostaja v krvi, tam se s tem sčasoma kopiči v steni bolj kot pri zdravih ljudeh. Težava je, ker se holesterol kopiči na napačnih mestih, se pravi v stenah žil, hkrati pa povzroča vnetje, oboje pa privede do pospešenega procesa ateroskleroze oz. zoževanja žil,« je povedal Doc.dr. Urh Grošelj, dr. med. KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni iz Pediatrične klinike UKC Ljubljana.

Za portal MojaLeta.si je odgovoril na vprašanja o hiperholesterolemiji.

Je bolezen dedna? Je pogosta?
DH je najpogostejša dedna življenje ogrožajoča presnovna motnja, verjetno tudi najpogostejša monogenska življenje ogrožajoča motnja nasploh; Po novejših podatkih jo ima eden na vsakih 250 oseb, kar bi v Sloveniji pomenilo okoli 8000 oseb.

Glede na dominanten vzorec dedovanja obstaja 50% možnost, da se motnja prenese v naslednjo generacijo, torej ima otrok z DH enega od staršev, ki ima isto stanje in 50% sorojencev s to motnjo oz. vsak od staršev z DH ima v povprečju polovico otrok s to motnjo. Zato govorimo o družinskem tipu hiperholesterolemije.

Kakšni so znaki?
Otroci so z izjemno najtežjih primerov brez vidnih težav, zdravi, primerljivo prehranjeni kot njihovi sovrstniki. Holesterol pa se zlagoma, vendar pospešeno kopiči v stenah žil, tudi zaradi vnetja, ki ga povzroča. Po 8. letu lahko sicer že ugotavljamo pospešen trend zadebeljevanja stene žil, če skupino otrok z DH primerjamo z njihovimi zdravimi sorojenci. V tretji in četrti dekadi se praviloma lahko že pokažejo vidne posledice (kopičenje holesterola na vekah (ksatelazme), na kitah (ksantomi), lahko pa tudi že srčno-žilni zapleti); do 50. oz. 60. leta ima 50 % lahko že srčno-žilno bolezen, če so nezdravljeni. Ključno je razumeti, da nekdo, ki ima DH in je star 25 let, že kar 25 let močno povišan holesterol in ima lahko podobno »holesterolno breme« kot nekdo z večfaktorsko hiperholesterolemijo pri 70-tih letih.

Kako poteka zdravljenje?
Osnova je vedno zdrav življenjski slog, ne glede na starost. Izjemno pomembna je redna telesna dejavnost – priporočljivih je trideset minut dejavnosti na dan vsaj petkrat na teden. Zelo pomembna je tudi zdrava prehrana. Pri otrocih in mladostnikih z DH je izjemnega pomena, da nikoli ne začnejo kaditi, kar lahko dosežemo s pravočasnim odkrivanjem DH, pri odraslih pa je ključna opustitev kajenja. Kajenje samo po sebi dodatno okvari žile in podvoji tveganje za srčni infarkt.

V kolikor z zdravim življenjskim slogom oseba ne doseže ciljnih vrednosti holesterola je v naslednjem koraku za zdravljenje visokega LDL holesterola pri DH je na voljo več vrst zdravil, ki jih je mogoče uporabljati sama ali v kombinaciji. Največkrat so to zdravila proti zvišanemu holesterolu - statini, ki dokazano znižajo LDL holesterol in zmanjšajo tveganje za srčni infarkt in možgansko kap. V zadnjih letih vse večjo vlogo dobivajo t.i. biološka zdravila (»zaviralci PCSK9«), predvsem pri tistih, ki kljub maksimalnim odmerkom terapije še ne dosegajo ciljnih vrednosti ali pa ne prenašajo osnovne terapije. Na ta način lahko dandanes učinkovito pomagamo praktično vsakemu pacientu, če je le odkrit dovolj zgodaj in hkrati dovolj motiviran, da upošteva navodila zdravnika. Ravno so izšle nove mednarodne smernice za dislipidemije (pod okriljem krovnih organizacij EAS/ESC), ki postavljajo pražne vrednosti za uvedbo zdravljenja in ciljne vrednosti ob zdravljenju hiperholesterolemije še precej nižje, kajti dozoreva spoznanje, da smo verjetno še vedno preveč tolerantni do zelo visoke obolevnosti in umrljivosti za srčno-žilnimi boleznimi v razvitem svetu.

Ali lahko sami pripomoremo k temu, da jo preprečimo in kako?
S tem ko je DH genetsko pogojena, se razvije ne glede na zdrav življenjski slog in okolje, je pa res, da slednja lahko pozitivno ali negativno vplivata na stopnjo izraženosti same motnje. Lahko pa preprečimo vsaj zaplete DH, če motnjo dovolj zgodaj odkrijemo in ustrezno zdravimo.

Ali ima bolnik dieto in kakšno?
Tukaj ne želimo govoriti o posebnih »dietah«, pač pa raje govorimo o zdravi prehrani, ki nebi škodila nikomur od nas, obratno. Uživati je treba manj maščob, predvsem manj trans-maščob (npr. »hitra hrana«, procesirana hrana) in tudi nasičenih maščob (npr. rdečega mesa ali masla), nasičene maščobe je treba nadomestiti z nenasičenimi (npr. z rastlinskimi olji), omejiti hrano in pijače, ki vsebujejo veliko sladkorja ali alkohol, uživati več živil, ki vsebujejo vlaknine, več zelenjave in več sadja.

Kakšne so novosti pri zdravljenju te bolezni?
Na področju razvoja novih zdravil za hiperholesterolemijo se zadnje desetletje dogaja ogromno. T.i. biološka terapija je v zadnjih nekaj letih prodrla v rutinsko klinično prakso (pri otrocih je trenutno sicer rezervirana za najtežje paciente, vendar bo kmalu na voljo tudi pri ostalih). Razvijajo se drugi inovativni pristopi, kjer bodo možne aplikacije zdravila le na pol leta, na voljo pa so tudi že nova zdravila za zdravljenje pacientov z najtežjo t.i. homozigotno obliko DH.

Morda te zanima tudi:

Tveganje za razvoj raka narašča s starostjo

Zgodnje odkrivanje raka dojk lahko pomeni bistveno bolj...

Bodite pozorne: Rak se lahko pojavi kadarkoli

Poleg tega, da je zelo pomembno samo pregledovanje dojk...

Ne spreglejte teh znakov, pomenijo lahko resno bolezen

Ste pogosto utrujeni, se slabo počutite, vas muči nespe...

Zdravilne lastnosti žajblja, ki vas bodo prepričale, da ga boste uporabljali

V prispevku boste našli nasvete in recept, kako uporabi...

Pljučna bolezen, ki se začne tiho, a vztrajno

Eden glavnih vzrokov za pojav te neozdravljive pljučne ...

Holesterol: Tihi ubijalec, ki povzroča srčni infarkt in možgansko kap

V Sloveniji so srčno-žilne bolezni pri ženskah vodilni ...
Priljubljeno Priljubljeno Natisni Natisni
Komentarji Komentarji
0
Povečaj pisavo besedila
Pomanjšaj pisavo besedila
Prijavi se
Uporabniško imeGeslo



* Pozabljeno geslo? Klikni TUKAJ!
* Nov uporabnik? Registriraj se!
Predlogi prijateljev
Registriraj / prijavi se da ti bomo lahko priporočali nove prijatelje.
Ambasadorji MojaLeta.si arrow right
Vlasta Nussdorfer

Vlasta Nussdorfer
varuhinja človekovih pravic


"Nihče ni popoln; ne mlad in ne star, šele vsi skupaj lahko zgradimo lepši in srečnejši svet."

Uredništvo Kontakt O portalu Oglaševanje Splošni pogoji Piškotki
© 2019 MojaLeta.si Vse pravice pridržane.