»Za uspešno obvladovanje tuberozne skleroze sta izrednega pomena ustrezna diagnoza, ki jo omogoča prepoznavanje kliničnih značilnosti, ter dolgotrajno spremljanje bolezni,« so poudarili na novinarski konferenci pred svetovnim dnevom tuberozne skleroze, 15. majem.
Tuberozna skleroza je genetska motnja, ki lahko povzroči nastanek nerakastih benignih tumorjev v življenjsko pomembnih organih, vključno z možgani in ledvicami ter s srcem, pljuči in kožo. Ti tumorji, čeprav niso rakasti, utegnejo povzročiti hude in celo smrtno nevarne zaplete. »Bolniki imajo lahko epilepsijo, zaostanek v duševnem razvoju, vedenjske motnje, znake na koži ali prizadetost ledvic, pljuč ali jeter. Lahko imajo le minimalne znake - nekatere odkrijemo le z aktivnim iskanjem med svojci obolelih - ali so tako zelo hudo prizadeti, da potrebujejo stalno skrb in nadzor,« je povedal asist. mag. Bogdan Lorber, vodja Centra za epilepsijo odraslih na kliničnem oddelku ljubljanske nevrološke klinike za bolezni živčevja. Natančnih epidemioloških podatkov o tuberozni sklerozi v Sloveniji nimamo. »Ocenjujemo, da ima bolezen od 7 do 12 ljudi na 100.000 prebivalcev. V Sloveniji je torej med 150 in 240 bolnikov,« pravi mag. Lorber.
»Ker se tuberozna skleroza lahko kaže praktično v vseh organskih sistemih in v različnih kombinacijah pri posamezniku, bi specialist vsake stroke moral biti seznanjen z boleznijo, tudi denimo dermatolog, saj so spremembe na koži pogoste. Zgodnje odkritje bolezni je izrednega pomena v primeru epileptičnih napadov, saj se epilepsija pojavi pri vsaj 85 odstotkih zbolelih. Večinoma se pojavi že v prvem letu življenja in čimprejšnje zdravljenje hude oblike epileptičnih napadov je povezano z boljšim izhodom pri umskem razvoju,« je dejala asist. dr. Mirjana Perkovič Benedik s Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na ljubljanski pediatrični kliniki. »Z zgodnjim prepoznavanjem, ustreznim zdravljenjem in timsko obravnavo sodelujočih subspecialistov z vključeno psihološko podporo lahko olajšamo življenje bolnikov,« je dodala doc. dr. Anamarija Meglič, pediatrinja nefrologinja s Kliničnega oddelka za nefrologijo na Pediatrični kliniki Ljubljana. Opozorila je še na prehod bolnikov v odraslo dobo, ko jih pediatri predajo subspecialistom za odrasle, saj je ta prehod potrebno prilagoditi vsakemu bolniku posebej, glede na njegovo klinično sliko in potrebno zdravljenje.
Tuberozna skleroza je bolezen, ki traja vse življenje, zato morajo biti bolniki pod nadzorom zdravnika, ki skrbi, da so deležni najboljših načinov zdravljenja. Najprimernejša izbira je klinični zdravnik, izkušen v zdravljenju te bolezni. Zaradi večsistemske narave bolezni številni bolniki obiskujejo več zdravnikov, denimo nevrologa, nefrologa, urologa, dermatologa, genetika, kardiologa, pulmologa... Zato so na novinarski konferenci poudarili tudi nujnost uradne vzpostavitve centra za obravnavo bolnikov s tuberozno sklerozo. »To bi omogočilo boljšo diagnostiko in zdravljenje. Bolniku ne bi bilo treba trkati na vrata različnih specialističnih ambulant, saj bi se strokovnjaki dogovarjali o optimalnem poteku postopkov za posameznega bolnika. Center bi omogočil tudi natančnejšo oceno pogostnosti bolezni, koristen pa bi bil za vse slovenske zdravnike, ki iščejo informacije o tej bolezni,« je poudaril mag. Lorber. Želi si, da bi v okviru centra obravnavali vse bolnike v Sloveniji, ki jih je prizadela tuberozna skleroza.
Zaradi svoje sistemske narave lahko tuberozna skleroza močno vpliva na kakovost življenja bolnikov in njihovih negovalcev. Posebno hudo zareže v življenje družine, ki se jim rodi otrok s tuberozno sklerozo. »Pomembno je, da starši razumejo različne vidike bolezni ter možnosti diagnostike in zdravljenja, da znajo otroka opazovati in sodelovati v diagnostičnem in terapevtskem procesu,« pravi asist. dr. Perkovič. Družine, kjer je prisotna bolezen, imajo sicer na voljo genetsko svetovanje, a nemogoče je napovedati, ali bo otrok imel blago klinično sliko ali hudo izraženo bolezen s težavami v razvoju. Še težje je sprejemanje bolezni za bolnike, ki niso zboleli zaradi podedovane genetske motnje, ampak je pri njih do okvare gena prišlo spontano.
Petra Heindl in Samo Hudoletnjak iz Šoštanja sta vedela, da se bo njun sin rodil s tuberozno sklerozo, saj breme te bolezni nosi tudi danes 43-letni Samo. Pri njem je bolezen z vso resnostjo udarila v najstniških letih, a šele v odrasli dobi so mu diagnosticirali tuberozno sklerozo. Kljub temu, da je imel hude epileptične napade in bi se lahko invalidsko upokojil, tuberozno sklerozno z zdravili in zdravim načinom življenja dobro obvladuje. Za njim je skoraj 24 let delovne dobe, ukvarja se s športom in nasploh uživa življenje v krogu prijateljev in družine. S Petro pravita, da ju je danes 10-letni Sven naučil predvsem potrpežljivosti in veselja ob drobnih razvojnih korakih. A nekaj let, ko so se Svenu nenehno ponavljali hudi napadi, je bilo res hudo. »Kaj bi takrat dala, da bi imela informacije, ki jih imamo danes!« pravi mamica Petra. Poudarja, da morajo vsi starši obolelih otrok imeti na voljo - poleg izkušenih in srčnih zdravnikov - tudi vse potrebne informacije. Nasmejana družina po uspešni operaciji, ki jo je Sven decembra lani prestal v Pragi, optimistično zre v prihodnost.